بیماری سندرم داون در بارداری یکی از نقایصی است که سلامت جنین را تهدید می کند. این بیماری به طور کلی در اثر بروز اختلال در کروموزوم ۲۱ رخ می دهد و نوزاد مبتلا به سـندرم داون به جای ۲ کروموزوم ۲۱ ، دارای ۳ کروموزوم ۲۱ می باشد. تحت نظر قرار داشتن مادران در دوره بارداری توسط متخصص زنان و زایمان می تواند از بروز مشکلات اینچنینی جلوگیری به عمل آورد. دکتر شیرین نیرومنش متخصص زنان و زایمان با انجام آزمایشات متعدد این مسائل را به خوبی مورد بررسی قرار خواهد داد.
سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی(کروموزوم 21) رخ می‌دهد. این شرایط منجر به ویژگی‌های خاص جسمانی و ذهنی می‌شود. از جمله کاهش توانایی ذهنی ، ویژگی‌های چهره‌ای خاص (مانند چشم‌های مورب و بینی صاف) و مشکلات عمومی مرتبط مانند نقایص قلبی و مشکلات گوارشی. افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است به کمک‌های ویژه و برنامه‌های آموزشی خاص نیاز داشته باشند تا بتوانند به بهترین شکل ممکن زندگی کنند. این اختلال در هر 700 تا 1000 تولد یک مورد را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
سندروم داون به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در کروموزوم ۲۱ رخ می‌دهد. در هنگام تولید مثل ، والدین ژن‌های خود را به فرزندان‌شان منتقل می‌کنند. هر سلول نوزاد باید ۲۳ جفت کروموزوم دریافت کند ، اما در سندروم داون ، یکی از کروموزوم‌ها به درستی تفکیک نمی‌شود. این اختلال باعث دریافت سه نسخه یا یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم ۲۱ می‌شود ، که منجر به مشکلات رشد مغز و ویژگی‌های فیزیکی خاص می‌شود.
در ادامه سه نوع مختلف از سندروم داون معرفی و شرح داده می شوند.
تریزومی 21: در این نوع از سندروم داون یک کپی از کروموزوم شماره 21 در هر سلول وجود دارد. این مدل شایع ترین نوع سندروم داون می باشد و 94 درصد از افراد مبتلا به سندروم داون شامل این دسته هستند.
موزائیسم (سندروم داون موزاییک): در این مدل کپی از کروموزوم شماره 21 در بعضی از سلول ها وجود دارد و در بعضی سلول ها روال عادی می باشد. به طور کلی تنها 2 درصد از نوزادانی که با سندروم داون به دنیا می آیند، موزاییک هستند.
جابه جایی: این گونه که تنها چهار درصد از مبتلایان به سندروم داون را شامل می شود ممکن است از طریق پدر و مادر به فرزندان منتقل شود. در این مدل ، اشخاص تنها یک قطعه اضافی از کروموزوم را دارند و در حالی که عدد کروموزوم های آن ها 46 می باشد ، قطعه اضافی کروموزوم 21 به یکی از کروموزوم ها چسبیده است.
علاوه بر مواردی که گفته شد والدینی وجود دارند که یک فرزند دیگر با سندروم داون دارند و قصد بارداری و به دنیا آوردن کودکی دیگر دارند. امکان ابتلای فرزند دوم به این سندروم دراین افراد بسیار زیاد می باشد. این افراد باید آزمایشات ژنتیکی انجام دهند و با یک پزشک در این زمینه مشاوره انجام دهند. سن بالای 40 سال برای پدران نیز می تواند ریسک ابتلای جنین به این سندروم را بالا ببرد.
نیمی از فرزندانی که با این مشکل به دنیا می آیند دچار نقایص قلبی می باشند .
نقص دستگاه گوارش ، اختلالات ایمنی ، آپنه خواب ، چاقی بیش از حد، مشکلات ستون فقرات ، سرطان خون ، زوال عقل ، آب مروارید ، اختلالات در غدد درون ریز ، تشنج ، عفونت گوش ، اختلال در بینایی و شنوایی و بیماری آلزایمر در سنین بالاتر از دیگر مشکلات این افراد می باشد.
با انجام تست های غربالگری نمی توان متوجه این موضوع شد که جنین سندروم داون دارد یا خیر. این آزمایش تنها می تواند خطر انتقال این سندروم را از طریق والدین به فرزندان بررسی کند که به نوبه خود بررسی مهمی به شمار می رود. چرا که اگر درصد بالای احتمال ابتلا وجود داشته باشد ، برای تشخیص این موضوع باید تست آمینوسنتز که بعد از هفته 15 بارداری قابل انجام است تجویز و آزمایش نمونه برداری از پرزهای جفتی را برای تشخیص این موضوع بر روی مادران انجام داد.
مهم ترین دلیل ابتلای جنین به سـندرم داون ، بالا بودن سن پدر و مادر در دوران بارداری می باشد. بنابراین احتمال ابتلا به سـندرم داون در جنین مادران بالای 40 سال بیشتر است. چرا که تغییرات به وجود آمده در سلول های جنسی در این سنین سبب مختل شدن کروموزوم 21 و در نتیجه ابتلا به سـندرم داون می شود. در برخی موارد نیز ممکن است یکی از والدین دچار اختلالات ژنتیکی باشند و به دنبال آن سقط های پی در پی یا ابتلا به سـندرم داون در نسل های بعدی به وجود آید.
در هر صورت ، تصمیمات مربوط به پیشگیری از تولد نوزادی با سندروم داون باید با مشاوره پزشک متخصص و مشاوره ژنتیکی اتخاذ شوند.
خیر. سـندرم داون درمان ندارد. لذا تنها راه در ارتباط با کودکان مبتلا به این بیماری رعایت مراقبت و آموزش صحیح می باشد. به این ترتیب می توان این کودکان را قادر به انجام امور روزانه خود نمود و از میزان وابستگی آنان به سایرین کاست.
بر اساس عدد آزمایش غربالگری و متعاقب آن ریسک ابتلا به سندرم داون می توان گفت که چنانچه عدد این آزمایش زیر یک به پنجاه باشد ، دال بر افزایش احتمال ابتلا به سندرم داون می باشد. توجه داشته باشید که اگر این عدد زیر یک به هزار و ۱۰۰ باشد انجام آزمایش امینوسنتز یا cell free DNA جهت تشخیص قطعى این بیماری ضرورت می یابد.
ازدواج با کسی که سابقه سندرم داون در خویشاوندان درجه یک او وجود داشته باشد هرگز دلیل بر این نیست که پس از ازدواج ، فرزندان او به این بیماری مبتلا باشند. توجه داشته باشید در برخی موارد که افراد از این مسئله ابراز نگرانی می کنند می توان تنها از طریق یک آزمایش ساده از احتمال ناقل بودن فردی که در میان خویشاوندانش ، کودک مبتلا به سندروم داون وجود دارد ، مطلع شد.
صحبت های دکتر نیرومنش جراح و متخصص زنان در تهران ، در رابطه با تشخیص سندروم داون جنین از طریق غربالگری
تولد کودک مبتلا به سندرم داون در مادرانی که قبلا سابقه تولد نوزاد مبتلا به این بیماری را داشته اند احتمال ابتلا در بارداری های بعدی را افزایش می دهد. بنابراین تولد یک نوزاد مبتلا به سندرم داون به معنای افزایش ریسک ابتلا به این بیماری در زایمان های بعدی می باشد. البته می توان خاطر نشان کرد که این موضوع کاملا قطعی نیست.