انجام تست های غربالگری طی دو مرحله و سایر آزمایشات و سونوگرافی ها که در مراحل مختلف انجام می گیرند می توانند منتج به تشخیص نقایص جنین ، تشخیص بیماری های کروموزومی جنین و تشخیص سندروم داون در جنین شوند.
بنابراین آزمایش های غربالگری جهت بررسی ناهنجاری ها و نقایص جنین در دوران حاملگی از اهمیت بسزایی برخوردار است ، چرا که انجام این آزمایشات می تواند احتمال ابتلای جنین به نقایص مادرزادی را نشان دهد.
لازم به ذکر است که نتایج تست های غربالگری هرگز نمی تواند قطع به یقین مشخص نماید که جنین مبتلا به اختلال می باشد یا خیر بلکه تنها احتمال خطر را تعیین می نماید.
بدین ترتیب که مثبت بودن نتیجه آزمایش دال بر این است که احتمال وجود نقص در جنین بالا است و چنانچه نتیجه آزمایش منفی باشد بدان معناست که احتمال وجود نقص در جنین به قدری پایین است که نیازی به پیگیری نمی باشد البته در این مورد تضمینی بر طبیعی بودن نوزاد نیز وجود ندارد.
این نکته حائز اهمیت می باشد که خوشبختانه انجام تست های غربالگری هیچ گونه خطر سقط جنین را در پی ندارند و آسیبی به جنین وارد نمی آورند.
لازم به ذکر است که اغلب اقدامات تشخیصی جهت تشخیص نقایص جنین مستلزم ورود به داخل رحم و نمونه برداری از خون جنین ، پرزهای جفتی یا مایع اطراف جنین می باشند.
در ذیل به برخی از روش های تشخیصی اشاره می نماییم :
به این ترتیب که از طریق مداخلاتی که پیش از تولد بر روی جنین دارد می تواند به بهبود وضعیت جنین بیانجامد و تشخیص کم خونی جنین یکی از نمونه های آن می باشد.
امینوریداکشن که به معنای کاهش حجم مایع امنیون می باشد و در مواردی که حجم بسیار زیاد مایع امنیون منجر به بروز مشکلاتی در مادر یا ایجاد فشار در دهانه رحم و افزایش ریسک زایمان زودرس می گردد کاربرد دارد.
از آنجا که زمان اخذ مجوز جهت سقط جنین دارای محدودیت زمانی می باشد ، والدین می بایست در هفته ششم الی دهم بارداری جهت انجام مشاوره های لازم به منظور بررسی های غربالگری به پزشک متخصص زنان مراجعه نمایند.
مرحله اول غربالگری : طی هفته یازدهم تا هفته سیزدهم بارداری و جهت بررسی ناهنجاری های جنین انجام می شود.
مرحله دوم غربالگری : طی هفته پانزدهم الی هفدهم بارداری انجام می گیرد.
سونوگرافی : به منظور غربالگری ناهنجاری های اصلی جنین و طی هفته شانزدهم الی هجدهم بارداری انجام می شود.
نقایصی که طی آزمایشات تشخیص نقایص جنین مشخص می شوند شامل تشخیص بیماری های کروموزومی جنین ( که شایع ترین آن ها سندرم داون یا مونگولیسم است ) ، تشخیص بیماری های موروثی نظیر تالاسمی ، تشخیص ابتلای جنین به عفونت هایی مانند هرپس ، آبله مرغان و غیره و تشخیص ناهنجاری های اصلی در جنین و نقص لوله عصبی می باشد.
شخص مبتلا به سندرم داون دارای چهره ای متفاوت و بخصوص می باشد ، به علاوه در فراگیری و یادگیری نیز با اختلال و ناتوانی مواجه بوده و همچنین دچار اختلالات طبی و پزشکی نیز می باشد.
متاسفانه هیچ درمانی برای بیماری سندرم داون وجود ندارد و فرد تا پایان عمر با آن درگیر خواهد بود.