سندرم داون در بارداری
بیماری سندرم داون در بارداری یکی از نقایصی است که سلامت جنین را تهدید می کند. این بیماری به طور کلی در اثر بروز اختلال در کروموزوم ۲۱ رخ می دهد و نوزاد مبتلا به سـندرم داون به جای ۲ کروموزوم ۲۱ ، دارای ۳ کروموزوم ۲۱ می باشد. تحت نظر قرار داشتن مادران در دوره بارداری توسط متخصص زنان و زایمان می تواند از بروز اینگونه مشکلات جلوگیری به عمل بیاورد. دکتر شیرین نیرومنش متخصص زنان و زایمان با انجام آزمایشات متعدد برای مراجعه کنندگان این مسائل را به خوبی مورد بررسی قرار خواهد داد.
سندروم داون چیست؟
سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی(کروموزوم 21) رخ می‌دهد. این شرایط منجر به ویژگی‌های خاص جسمانی و ذهنی می‌شود ، از جمله کاهش توانایی ذهنی ، ویژگی‌های چهره‌ای خاص (مثل چشم‌های مورب و بینی صاف) ، و مشکلات عمومی مرتبط مانند نقایص قلبی و مشکلات گوارشی. افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است به کمک‌های ویژه و برنامه‌های آموزشی خاص نیاز داشته باشند تا بتوانند به بهترین شکل ممکن زندگی کنند. این اختلال در هر 700 تا 1,000 تولد یک مورد را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
علت سندروم داون چیست؟
سندروم داون به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در کروموزوم ۲۱ رخ می‌دهد. در هنگام تولید مثل ، والدین ژن‌های خود را به فرزندان‌شان منتقل می‌کنند. هر سلول نوزاد باید ۲۳ جفت کروموزوم دریافت کند ، اما در سندروم داون ، یکی از کروموزوم‌ها به درستی تفکیک نمی‌شود. این اختلال باعث دریافت سه نسخه یا یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم ۲۱ می‌شود ، که منجر به مشکلات رشد مغز و ویژگی‌های فیزیکی خاص می‌شود.
انواع سندرم داون در بارداری
سه نوع مختلف از سندروم داون وجود دارد.
تریزومی 21 :
در این گونه از سندروم داون یک کپی از کروموزوم شماره 21 در هر سلول وجود دارد .این مدل شایع ترین نوع سندروم داون می باشدو 94 درصد از افراد مبتلا به سندروم داون شامل این دسته هستند.
موزائیسم (سندروم داون موزاییک):
در این مدل کپی از کروموزوم شماره 21 در بعضی از سلولها وجود دارد و در بعضی سلول ها روال عادی می باشد.
به طور کلی تنها 2 درصد از نوزادانی که با سندروم داون به دنیا می آیند، موزاییک هستند.
جابه جایی:
این گونه که تنها چهاردرصد از مبتلایان به سندروم داون را شامل می شود و این امکان وجود دارد که از طریق پدر و مادر به فرزندان منتقل شود. در این مدل اشخاص تنها یک قطعه اضافی از کروموزوم را دارند و در حالی که عدد کروموزوم های آنها 46 می باشد قطعه اضافی کروموزوم 21 به یکی از کروموزوم ها چسبیده است.
آیا سندروم داون ارثی می باشد ؟
- در بیشتر موارد ابتلا به سندروم داون ارثی نمی باشد و معمولا در اثر اختلال در تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین رخ می دهد.
- در سندروم جا به جایی این امکان وجود دارد که اختلال از طریق پدر و مادر به فرزندان منتقل شود.این دسته تنها 3-4 درصد مبتلایان را تشکیل می دهد.
- معمولا والدین این فرزندان هیچ گونه مشکلی ندارند.
دیگر عواملی که در ابتلا جنین به سندروم داون می توانند موثر باشند
علاوه بر مواردی که گفته شد والدینی نیز وجود دارند که یک فرزند دیگر با سندروم داون دارند و قصد بارداری و به دنیا اوردن کودکی دیگر دارند. امکان ابتلای فرزند دوم به این سندروم دراین افراد بسیار زیاد می باشد.این افراد باید آزمایشات ژنتیکی انجام دهند و با یک پزشک در این زمینه مشاوره انجام دهند.
سن بالای 40 سال برای پدران نیز می تواند ریسک ابتلای جنین به این سندروم را بالا ببرد.
مشکلات فرزندان مبتلا به سندروم داون بعد از تولد
نیمی از فرزندانی که با این مشکل به دنیا می آیند دچار نقایص قلبی می باشند .
نقص دستگاه گوارش ،اختلالات ایمنی ،آپنه خواب ، چاقی بیش از حد،مشکلات ستون فقرات ،سرطان خون ،زوال عقل ، آب مروارید ،اختلالات در غدد درون ریز ،تشنج، عفونت گوش ، اختلال در بینایی و شنوایی و بیماری آلزایمر در سنین بالاتر از دیگر مشکلات این افراد می باشد.
آزمایشات تشخیصی پیش از تولد برای آگاهی از وجود سندروم داون
با انجام تست های غربالگری نمی توان متوجه این موضوع شد که جنین سندروم داون دارد یا خیر تنها می تواند خطر انتقال این سندروم را از طریق والدین به فرزندان بررسی کند. در صورتی که درصد بالای احتمال ابتلا وجود داشته باشد، برای تشخیص این موضوع باید تست آمینوسنتز که بعد از هفته 15 بارداری قابل انجام است و آزمایش نمونه برداری از پرزهای جفتی را برای تشخیص این موضوع بر روی مادران انجام داد.
دلیل ابتلای جنین به سندرم داون در بارداری
مهم ترین دلیل ابتلای جنین به سـندرم داون ، بالا بودن سن مادر در دوران بارداری می باشد.بنابراین احتمال ابتلا به سـندرم داون در جنین مادران بالای 30 سال بیشتر می باشد ، چرا که تغییرات به وجود آمده در سلول های جنسی در این سنین سبب مختل شدن کروموزوم 21 و در نتیجه ابتلا به سـندرم داون می شود.در برخی موارد نیز ممکن است یکی از والدین دچار اختلالات ژنتیکی باشند و به دنبال آن سقط های پی در پی یا ابتلا به سـندرم داون در نسل های بعدی به وجود آید.
چگونه می توان از تولد نوزادی با سندروم داون پیشگیری کرد؟
- آزمون‌های جهش ژنتیکی: برخی زنان در سن باروری ممکن است توسط تست هایی که به دنبال اختلالات ژنتیکی در جنین می‌گردند ، مورد آزمایش قرار بگیرند.
- آمنوسنتز: این آزمون ، جمع‌آوری نمونه‌ای از مایع آمنیون (مایع اطراف جنین) را شامل می‌شود و برای بررسی کروموزوم‌ها و اختلالات ژنتیکی استفاده می‌شود. اما باید توجه داشت که این آزمایش با ایجاد خطرهای اجتناب‌ناپذیر برای جنین همراه است.
- سنتز جنینی: در صورت وجود ریسک بالا برای انتقال سندروم داون ، سنتز جنینی می‌تواند یک گزینه مناسب باشد. این فرآیند مستلزم تخمک‌گذاری مصنوعی ، تزریق اسپرم و سپس بررسی آزمایشگاهی جنین‌ها برای اختلالات ژنتیکی است.
در هر صورت ، تصمیمات مربوط به پیشگیری از تولد نوزادی با سندروم داون باید با مشاوره پزشک متخصص و مشاوره ژنتیکی اتخاذ شوند.
آیا سندرم داون درمان دارد ؟
خیر سـندرم داون درمان ندارد ، لذا تنها راه در ارتباط با کودکان مبتلا به این بیماری رعایت مراقبت و آموزش صحیح می باشد.تا به این ترتیب بتوان این کودکان را قادر به انجام امور روزانه خود نمود و از میزان وابستگی آنان به سایرین کاست.
تشخیص سندرم داون در بارداری
بر اساس عدد آزمایش غربالگری و متعاقب آن ریسک ابتلا به سندرم داون می توان گفت که چنانچه عدد این آزمایش زیر یک به پنجاه باشد ، دال بر افزایش احتمال ابتلا به سندرم داون می باشد.توجه داشته باشید که اگر این عدد زیر یک به هزار و ۱۰۰ باشد انجام آزمایش امینوسنتز یاcell free DNA جهت تشخیص قطعى این بیماری ضرورت می یابد.
ازدواج با فردی که خویشاوند سندروم داون دارد
ازدواج با کسی که سابقه سندرم داون در خویشاوندان درجه یک او وجود داشته باشد هرگز دلیل بر این نیست که پس از ازدواج ، فرزندان او به این بیماری مبتلا باشند.توجه داشته باشید در برخی موارد که افراد از این مسئله ابراز نگرانی می کنند می توان تنها از طریق یک آزمایش ساده از احتمال ناقل بودن فردی که در میان خویشاوندانش ، کودک مبتلا به سندروم داون وجود دارد، مطلع شد.
صحبت های دکتر نیرومنش جراح و متخصص زنان در تهران ، در رابطه با تشخیص سندروم داون جنین از طریق غربالگری
خطر ابتلای جنین به سندرم داون در مادرانی که یک فرزند مبتلا به سندرم داون دارند
تولد کودک مبتلا به سندرم داون در مادرانی که قبلا سابقه تولد نوزاد مبتلا به این بیماری را داشته اند احتمال ابتلا در بارداری های بعدی را افزایش می دهد.بنابراین تولد یک نوزاد مبتلا به سندرم داون به معنای افزایش ریسک ابتلا به این بیماری در زایمان های بعدی می باشد.البته می توان خاطر نشان کرد که این موضوع کاملا قطعی نمی باشد.
