تشخیص نقایص جنین
انجام تست های غربالگری طی دو مرحله و سایر آزمایشات و سونوگرافی ها که در مراحل مختلف انجام می گیرند می توانند منتج به تشخیص نقایص جنین ، تشخیص بیماری های کروموزومی جنین و تشخیص سندروم داون در جنین شوند. لازم به ذکر است که نتایج تست های غربالگری هرگز نمی تواند قطع به یقین مشخص نماید که جنین مبتلا به اختلال می باشد یا خیر؛ بلکه تنها احتمال خطر را تعیین می کند. به این ترتیب مثبت بودن نتیجه آزمایش دال بر این است که احتمال وجود نقص در جنین بالا است و چنانچه نتیجه آزمایش منفی باشد بدان معناست که احتمال وجود نقص در جنین به قدری پایین است که نیازی به پیگیری ندارد. البته در این مورد تضمینی بر طبیعی بودن نوزاد نیز وجود ندارد. خوشبختانه انجام تست های غربالگری هیچ گونه خطر سقط جنینی را در پی ندارند و آسیبی به جنین وارد نمی آورند.
نقایص جنین چگونه شناسایی می شود؟
آزمایش های غربالگری برای جلوگیری از نقص جنین و جهت بررسی ناهنجاری ها و نقایص جنین در دوران حاملگی به کار بسته می شوند ، چرا که انجام این آزمایشات می تواند احتمال ابتلای جنین به نقایص مادرزادی را نشان دهد. لازم به ذکر است که اغلب اقدامات اولیه جهت تشخیص نقایص جنین مستلزم ورود به داخل رحم و نمونه برداری از خون جنین ، پرزهای جفتی یا مایع اطراف جنین می باشند. در ادامه به برخی از روش های تشخیصی اشاره می نماییم.
روش های کاربردی برای شناسایی نقص های جنینی
- آمینوسنتز یا اصطلاحا نمونه گیری از مایع آمنیوتیک: در این روش تحت هدایت سونوگرافی مقدار جزئی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین کشیده می شود.
- CVS یا اصطلاحا نمونه برداری از پرزهای جفت: طی این روش ابتدا بی حسی موضعی اعمال می شود سپس محل قرارگیری جفت از طریق سونوگرافی تعیین می گردد. در نهایت سوزن خاصی تحت کنترل سونوگرافی به جفت ورود یافته و سپس پرزهای جفت کشیده می شوند.
- کوردوسنتز یا نمونه برداری از خون بند ناف: این روش تشخیصی عموما در سنین بالاتر بارداری صورت می پذیرد و در مواردی که تشخیص قطعی پیش از تولد ضرورت داشته باشد کاربرد ویژه ای دارد. به این ترتیب که از طریق مداخلاتی که پیش از تولد بر روی جنین دارد می تواند به بهبود وضعیت جنین بیانجامد و تشخیص کم خونی جنین یکی از نمونه های آن می باشد.
- امینوریداکشن به معنای کاهش حجم مایع امنیون می باشد و در مواردی که حجم بسیار زیاد مایع امنیون منجر به بروز مشکلاتی در مادر یا ایجاد فشار در دهانه رحم و افزایش ریسک زایمان زودرس می گردد کاربرد دارد.
زمان انجام غربالگری
از آنجا که زمان اخذ مجوز جهت سقط جنین دارای محدودیت زمانی می باشد ، والدین می بایست در هفته ششم الی دهم بارداری جهت انجام مشاوره های لازم به منظور بررسی های غربالگری به پزشک متخصص زنان مراجعه نمایند.
برای دریافت مشاوره تخصصی از دکتر شیرین نیرومنش، فرم زیر را پر کنید.
مراحل غربالگری
- مرحله اول غربالگری: طی هفته یازدهم تا هفته سیزدهم بارداری و جهت بررسی ناهنجاری های جنین انجام می شود.
- مرحله دوم غربالگری: طی هفته پانزدهم الی هفدهم بارداری انجام می گیرد.
- سونوگرافی: به منظور غربالگری ناهنجاری های اصلی جنین و طی هفته شانزدهم الی هجدهم بارداری انجام می شود.
آزمایشات غربالگری کدام ناهنجاری ها را تشخیص می دهد؟
نقایصی که طی آزمایشات تشخیص نقایص جنین مشخص می شوند شامل تشخیص بیماری های کروموزومی جنین (که شایع ترین آن ها سندرم داون یا مونگولیسم است) ، تشخیص بیماری های موروثی نظیر تالاسمی ، تشخیص ابتلای جنین به عفونت هایی مانند هرپس ، آبله مرغان و غیره و تشخیص ناهنجاری های اصلی در جنین و نقص لوله عصبی می باشد. در دسته بندی زیر به شکل جامع تری به این مساله پرداخته شده است.
ناهنجاریهای کروموزومی
نقایص جنین شامل مواردی همچون سندرم داون (تریزومی ۲۱) ، سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) هستند که از طریق تستهای غربالگری مانند آزمایشهای خون و سونوگرافی قابل شناسایی میباشند.
ناهنجاریهای ساختاری
شامل نقصهای مادرزادی قلبی مانند نقصهای دیواره بین بطنی و دهلیزی است که با سونوگرافی پیشرفته تشخیص داده میشوند. همچنین، نقصهای لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا را میتوان با سونوگرافی و تست آلفا-فتوپروتئین (AFP) شناسایی کرد. ناهنجاریهایی مانند گاستروشیزیس و امفالوسل، که بر دیواره شکم تأثیر میگذارند، نیز از طریق سونوگرافی قابل تشخیص هستند.
عفونتهای مادرزادی
همچون توکسوپلاسموز، سرخجه، سیتومگالوویروس (CMV) و هرپس ممکن است از مادر به جنین منتقل شوند و مشکلات جدی ایجاد کنند. این عفونتها با آزمایشهای خون و سونوگرافی قابل شناسایی هستند.
بیماریهای ژنتیکی خاص
مانند فیبروز کیستیک و دیستروفی عضلانی دوشن نیز از طریق تستهای ژنتیکی بر روی نمونههای خون والدین یا نمونههای جنینی (آمنیوسنتز یا نمونهبرداری از پرزهای جفتی) تشخیص داده میشوند.
ناهنجاریهای رشد و تکامل
شامل توقف رشد داخل رحمی (IUGR) است که با سونوگرافیهای مکرر تحت نظر قرار میگیرد و اختلالات رشد مغزی همچون هیدروسفالی و آکرانی است که از طریق سونوگرافی قابل تشخیص هستند.
شخصی که مبتلا به سندرم داون است چه ویژگی هایی دارد ؟
شخص مبتلا به سندرم داون دارای چهره ای متفاوت می باشد. به علاوه در فراگیری و یادگیری نیز با اختلال و ناتوانی مواجه بوده و همچنین دچار اختلالات طبی و پزشکی نیز می باشد. متاسفانه هیچ درمانی برای بیماری سندرم داون وجود ندارد و فرد تا پایان عمر با آن درگیر خواهد بود.
پیشگیری از ناهنجاریهای جنینی
- تستهای غربالگری و تشخیصی: انجام آزمایشهای ژنتیکی پیش از بارداری و در دوران بارداری به شناسایی ناهنجاریهای احتمالی کمک کرده و امکان تصمیمگیری آگاهانه برای ادامه یا مدیریت بارداری را فراهم میکند.
- مشاوره ژنتیکی: خانوادههایی که سابقه ناهنجاریهای ژنتیکی دارند، میتوانند با دریافت مشاوره ژنتیکی، ریسکهای مرتبط با بارداری را ارزیابی کرده و راهکارهای مناسب برای کاهش این خطرات را بررسی کنند.
- مراقبتهای پیش از بارداری: رعایت تغذیه سالم، مصرف مکملهای ضروری مانند اسید فولیک، و پرهیز از مواد مضر نظیر الکل و سیگار، میتواند نقش مهمی در کاهش احتمال بروز برخی ناهنجاریهای مادرزادی داشته باشد.